Gli European Reference Networks cosa sono e a cosa servono

Le reti di riferimento europee sono uno strumento veramente ottimo per migliorare la situazione delle malattie rare. Una preghiera per voi: fate di tutto per rinforzare e migliorare l’Unione Europea. Sappiamo tutti che le cose non vanno ancora bene. L’alternativa è l’egoismo nazionale e speriamo che Dio ci aiuti a non avere nuove guerre.

Vorrei spiegarvi in breve come è nata questa rete, come proseguiremo e quali sono gli aspetti importanti per i pazienti in Italia. Le Associazioni di pazienti hanno fondato delle reti di pazienti in Germania e successivamente in tutta Europa, includendo medici ospedalieri, psicologi e ricercatori delle cause quali genetisti ed epidemiologi. In Italia sono coinvolte le seguenti città: Padova, Treviso, Pescara e Roma. Parallelamente a queste unioni volontarie, negli ultimi anni l’Unione Europea ha lavorato sistematicamente per migliorare l’assistenza di pazienti con malattie rare. Innanzi tutto nel 2011 hanno approvato un regolamento che deve facilitare i pazienti per recarsi in un centro per il trattamento all’estero. Nel 2014, con altre due leggi è stato ottenuto un grande successo con il concetto di reti di riferimento europee. Ovviamente il funzionamento dipendeva anche dall’aiuto di esperti. Questi erano i rappresentanti dei pazienti ed in questo caso la loro Federazione centrale era ed è Eurordis. Ci tengo a puntualizzare che queste leggi descrivono una situazione ideale, per così dire il “paradiso” per i pazienti. Nell’ambito di ARM-Net una volta ci siamo uniti ed abbiamo descritto il nostro sogno di un centro ARM-Net ideale. Infatti tutto ciò che è stato prodotto dalla legislazione europea, addirittura ha realizzato molte cose in più che non osavamo neppure sognare.

Nel 2016 è arrivato il primo invito a presentare le candidature. Sono state fondate 24 reti di riferimento che dovrebbero coprire possibilmente tutti i sistemi di organi e oltre 6000 malattie rare conosciute. Dopo una verifica approfondita delle candidature anche mediante alcune interviste via Internet e visite in loco, tutte le reti e quasi tutte le cliniche sono state riconosciute, tra cui anche la  nostra rete europea per le malattie uro-genitali rare, abbreviata eUROGEN-ERN fondata anche da molti soci ARM-Net. Con questo viene stabilito che i pazienti con malformazioni anorettali vengano assistiti da altre reti. Anche altre reti avrebbero potuto accoglierci.

Grazie alla struttura della nostra rete, vengano assistiti tre gruppi di malattie differenti: le malformazioni uro-retto genitali, le anomalie funzionali uro-genitali che richiedono interventi altamente specializzati ed i tumori uro-genitali rari. Il coordinatore della rete ha invitato a partecipare non meno di 80 associazioni di pazienti per malattie rare.

Queste sono tutte le cliniche della nostra rete che partecipano al progetto, cliniche che si sono candidate e sono state approvate per l’assistenza dei pazienti con MAR: Monaco di Baviera, Lipsia, Berlino, Brema, Parigi, Nijmegen, Rotterdam, Vilna e Göteborg. In Italia sono questi i quattro centri individuati: Roma, Padova, Treviso e Milano.

Alla Commissione Europea è chiaro che anche le cliniche approvate sono abbastanza distanti dalla situazione ideale descritta nella legge e nelle disposizioni di esecuzione. Altrimenti questo progetto delle reti di riferimento sarebbe inutile. I requisiti di qualità che i candidati e le reti devono soddisfare erano già molto ambiziosi, ma ora si dovrà proseguire a passi enormi, senza sosta verso il “paradiso”.

La cosa speciale delle reti di riferimento è la collaborazione internazionale dei centri specializzati. Questa collaborazione è regolata in maniera chiara e vincolante e la sua qualità viene controllata periodicamente. Un altro punto importante è che i rappresentanti di pazienti hanno seggio e voto nel consiglio di amministrazione delle singole ERN. Viene attribuita particolare attenzione alla condivisione e per questo il moto delle reti è: condividere, tutelare, curare. Si tratta di registrare il numero di pazienti reali, cosa finora impossibile almeno in Germania, perché i chirurghi pediatri lo rifiutavano. Un’altra difficoltà è il rilevamento standard dei risultati del trattamento, perché sarebbe necessario condividere domande e scale intelligenti. Il nostro piccolo club ARM-Net se ne sta occupando già da diversi anni senza aver ottenuto un risultato definitivo e soddisfacente. Lo sviluppo di direttive di trattamento dovrebbe essere eseguito tempestivamente in modo che i vari centri possano riunire molti pazienti per poter valutare il successo della terapia ed eventuali necessità di cambiamento.

Un altro focus è naturalmente l’esecuzione di nuove ricerche delle cause, possibilità di trattamento alternative eccetera, cose finora non possibili a causa dei numeri insufficienti, per cui l’industria farmaceutica non era interessata ad occuparsi di pazienti con malattie rare.

Un obiettivo molto importante dei rappresentanti politici dei piccoli Paesi UE è garantire il trattamento equivalente di tutti i pazienti all’interno dell’Unione Europea. Ciò significa che i centri nei grandi Paesi danno consigli ai colleghi dei piccoli Paesi che non dispongono di un centro ed offrono ai loro pazienti in casi individuali un trattamento ben strutturato nel loro centro. L’importante è che nel centro non ci sia un solo specialista, ma un ampio team di diversi specialisti. Gli specialisti nel centro e le persone che in seguito tratteranno il paziente localmente devono essere formati.

Un altro punto molto sensibile è la definizione di numeri minimi di pazienti e operazioni che un centro specialista e l’apprendista devono dimostrare di aver eseguito. Il trattamento qualificato deve essere regolato per tutte le età. La direzione della clinica deve avere un piano pronto come per esempio poter sostituire uno specialista in caso di assenza senza inconveniente per i pazienti. Tutti questi requisiti vengono verificati in maniera indipendente non solo al momento della presentazione e della candidatura ma anche nel corso della gestione quotidiana. Ed infine durante la ricertificazione formale che deve avere luogo ogni 5 anni. Sono previsti dei sopralluoghi insieme a dei rappresentanti di pazienti.

Come vogliamo cercare di avvicinarci a questo ideale?

L’idea originale dei politici era che tutte le persone coinvolte facessero questo lavoro straordinario in aggiunta, senza retribuzione. Questo ovviamente è impossibile, sia come medico clinico, sia come coordinatore di rete. Lo specialista non solo deve trattare pazienti e dirigere la sua clinica bensì coordinare mediamente venti cliniche in tutta l’Europa al massimo livello scientifico. Ed è anche una pretesa eccessiva per i membri del team e delle cliniche che garantiscono una terapia molto più qualificata, rilevano i rispettivi dati e devono assistere parzialmente molti altri pazienti dal resto d’Europa, attraverso la telemedicina. Le ore di lavoro straordinarie e le conferenze necessarie in qualsiasi luogo europeo non possono essere prestate neanche da parte delle associazioni di pazienti con il finanziamento attuale. Ora è necessaria un’attività professionale importante. Bisogna definire le direttive e i criteri di qualità e sviluppare i questionari per i pazienti. Come già detto, si tratta di pacchetti di lavoro importanti, su cui in parte abbiamo lavorato da diversi anni, nell’ambito CURE-Net e ARM-Net.

Che cosa cambia per voi? I pazienti e le famiglie? Quali sono i miglioramenti su cui potete contare già oggi? In primo luogo potete aspettarvi molto dalle cliniche partecipanti che collaboreranno strettamente e alla pari con voi e le associazioni di pazienti e nel vostro caso l’AIMAR. Avete sicuramente fatto l’esperienza di quanto è difficile a volte ricercare un’informazione medica nella clinica oppure vi sarete accorti che si ricevono informazioni contraddittorie da medici differenti. Per questo motivo la clinica nel caso di ricovero si è impegnata a fornire un medico di riferimento. Voi avete anche il diritto di chiedere il numero telefonico, dovendo i medici essere sempre reperibile con questo numero in caso di emergenza. Solitamente, nel caso di reclami di pazienti e della famiglia, deve essere nominato un arbitro neutro, e il rimedio e le tempistiche devono essere documentate dalla clinica.

Vorrei concludere con una preghiera: tutti questi miglioramenti che vogliamo raggiungere nelle reti di riferimento europeo sono urgentemente necessarie e voi come pazienti e famiglie ne avete diritto. Ciò nonostante vi prego di avere un po’ di pazienza con noi collaboratori nelle cliniche, se vi è possibile. La vostra situazione particolare sappiamo essere spesso difficile. Lavoriamo spesso sotto una pressione enorme che aumenterà ancora notevolmente a causa delle reti di riferimento. Vi prego di non giudicarci quando le cose non vanno come previsto, ma cerchiamo di lavorare insieme per realizzare sempre di più questa visione meravigliosa.

Dott. Eberhard Schmiedeke