Aspetti urologici delle malformazioni ano-rettali

Le malformazioni urologiche hanno un ruolo molto importante nel trattamento delle malformazioni ano rettali (MAR) perche’ esse sono associate alle MAR in una percentuale variabile dal 26 al 50%.
In particolare, piu’ grave e’ la malformazione , piu’ alto e’ il rischio di malformazioni urologiche associate.
Volendo sintetizzare al massimo, le problematiche urologiche piuì spesso associate alle MAR sono soprattutto:

• Agenesia e disgenesia renale
• Reflusso vescico-ureterale
• Idronefrosi
• Duplicita’ pielo-ureterale (doppio distretto)
• Un discorso a parte merita la cosiddetta vescica “neurologica”, secondaria a malformazioni del midollo spinale che si riscontra in variabile misura nelle MAR, specie quelle piu’ complesse

Reflusso vescico-ureterale
Si tratta di una risalita di urine dalla vescica verso i reni per malfunzionamento delle valvole poste alla giunzione uretero-vescicale: se ne distinguono 5 tipi (Fig 1), di gravita’ progressivamente maggiore : il rischio e’ quello di contrarre infezioni urinarie febbrili con ripercussioni sulla funzionalita’ renale. La diagnostica si avvale in primo luogo dell’ecografia, che puo’ mostrare una dilatazione delle vie urinarie, anche se quest’ultima non è sempre presente , specie ne i gradi di reflusso meno importanti.

 Fig.1: CLASSIFICAZIONE DEL REFLUSSO SECONDO LA GRAVITA’

La conferma richiede un esame radiologico chiamato CISTOGRAFIA, eseguito con il posizionamento di catetere vescicale e riempimento della vescica con mezzo di contrasto.

Fig.2: CISTOGRAFIA : REFLUSSO VESCICO-URETERALE BILATERALE DI III- IV GRADO

Si tratta di un esame invasivo e con esposizione radiologica che deve essere eseguito solo in circostanze particolari, es storia di infezioni urinarie ricorrenti oppure in caso di MAR particolarmente complesse (es cloache) nelle quali la definizione anatomica della situazione e’ particolarmente importante . Molto si discute al giorno d’oggi sull’utilita’ della profilassi antibiotica in caso di questi reflussi per la prevenzione delle infezioni: la tendenza piu’ moderna non ne riconosce attualmente utilita’ per reflussi fino al III grado. Per quanto riguarda il trattamento,le opzioni sono molteplici: si va dall’osservazione clinica (per i reflussi piu’ lievi) al trattamento endoscopico (mediante posizionamento di una “gelatina” a livello delle giunzioni uretero-vescicali) – procedura sostanzialmente ambulatoriale – alla chirurgia vera e propria per i casi con infezioni severe e intrattabili. Va sottolineato che, nel corso degli anni, la chirurgia tradizionale si e’ sempre piu’ ridotta di frequenza cosicche’ i casi che richiedono intervento sono oggi una esigua minoranza.

Fig.3: SCHEMA E VISIONE ENDOSCOPICA DELLA CORREZIONE ENDOSCOPICA DEL REFLUSSO IDRONEFROSI

Si tratta di una dilatazione della pelvi renale, ossia della struttura imbutiforme che raccoglie l’urina prodotta dal rene: anche qui si distinguono vari gradi di dilatazione. E’ una condizione rilevata molto frequentemente nelle MAR e che sovente regredisce spontaneamente senza alcun trattamento. Di solito viene riscontrata durante gli esami di routine effettuati prima del trattamento chirurgico delle MAR

Fig.4: ASPETTO ECOGRAFICO DI IDRONEFROSI DI GRADO SEVERO
La diagnostica si avvale quindi anche in questo caso in primo luogo dell’ecografia e in caso di conferma si puo’ passare alla scintigrafia (esame eseguito con iniezione endovenosa di una piccola quantita’ di mezzo di contrasto radioattivo) con la quale si possono ottenere importanti informazioni sulla funzionalita’ del rene. In casi piu’ rari l’idronefrosi puo ‘ manifestarsi clinicamente con infezioni febbrili o coliche renali (specie nei bambini piu’ grandicelli) Il trattamento dell’idronefrosi (nei casi in cui non sia sufficiente la sola osservazione clinica) si avvale ormai quasi esclusivamente delle moderne tecniche cosiddette “mini invasive”, che vanno dalla laparoscopia alla chirurgia robotica. Le indicazioni al trattamento chirurgico, cosi’ come l’eta’ a cui quest’ultimo deve essere effettuato tuttavia, non sono ancora standardizzate e si basano sostanzialmente sulle convinzioni e preferenze del chirurgo.

Fig.5: SCHEMA DELL’APPROCCIO LAPAROSCOPICO ALL’IDRONEFROSI

Fig.6: “CONSOLLE” PER CHIRURGIA ROBOTICA

Agenesia ed ipoplasia del rene
Si tratta di condizioni molto frequentemente associate alle MAR: nel primo caso il rene manca del tutto mentre nel secondo sono presenti reni a struttura alterata, ridotti di volume e spesso anche di funzione, come puo’ documentare la scintigrafia. Spesso questi reni “piccoli” regrediscono spontaneamente con la crescita: in caso contrario puo’ essere indicata la asportazione “mini invasiva” con tecnica laparoscopica o robotica.

Duplicita’ pielo ureterale
Si tratta di condizioni frequenti soprattutto nel sesso femminile, costituite dalla presenza di un “rene supplementare” , provvisto di corrispondente ureterere, spesso malformato al di sopra di quello normale: puo’ associarsi la presenza in vescica di una piccola sacca di urine chiamata URETEROCELE.Le indicazioni al trattamento, che spesso si limitano alla incisione endoscopica dell’ureterocele,, sono rappresentate essenzialmente dalle infezioni pielonefriti che febbrili.

Fig.7: SCHEMA DI DUPLICITA’ PIELO-URETERALE CON URETEROCELE

Vescica neurologica
Il termine vescica neurologica indica quel complesso di problematiche dovute alla lesione dei nervi che governano il ciclico svuotamento e riempimento della vescica Questi nervi originano da midollo spinale che , nelle MAR , puo’ essere oggetto di malformazioni associate e questo e’ il motivo per cui la vescica neurologica puo’ associarsi alle MAR

Fig.8: SCHEMA DELLE RELAZIONI TRA VESCICA E SISTEMA NERVOSO

Le malformazioni midollari piu’ frequentemente riscontrate nelle MAR sono la cosiddetta “TETHERED CORD”, in cui il midollo e’ ancorato al sacco che lo contiene e puo ‘quindi creare problemi durante la crescita quando questo “ancoraggio” ne impedisce l’allungamento; puo’ osservarsi anche la SIRINGOMIELIA , caratterizzata da una cavita’ allungata piena di liquido all’interno del midollo stesso che ne impedisce la crescita; piu’ frequentemente si osserva esclusivamente un accumulo di grasso nella parte terminale del midollo (detta “filum”).Questo accumulo è noto come FIBROLIPOMA DEL FILUM TERMINALE

Fig.9: FIBROLIPOMA DEL FILUMT ERMINALE (FRECCIA ROSSA)

Solo raramente possono osservarsi malformazioni midollari piu’ complesse, a volte coinvolgenti anche il cervello che richiedono fin dall’inizio una valutazione multi specialistica.
Va comunque precisato che, il riscontro di queste condizioni durante gli esami di screening effettuati (di solito una ecografia del midollo fino a che ci si trova in eta’ neonatale e successivamente una RM del midollo) NON NECESSARIAMENTE IMPLICANO l’evoluzione inevitabile verso una vescica neurologica ma solo la necessita’ di un accurato follow up nel tempo non soltanto sul piano clinico (con attenzione massima ad alcuni parametri clinici quali ad esempio peggioramento della continenza, dolori agli arti inferiori, incapacita’ a camminare ) ma anche sul piano strumentale. Possono giovare a quest’ultimo scopo esami neuro urologici quali la uro dinamica e lo studio dei potenziali evocati somato sensoriali, integrati da valutazioni piu’ semplici, quali ad esempio l’ecografia per scoprire precocemente una dilatazione delle vie urinarie prima assente.
E’ appena il caso di sottolineare l’importanza che questo follow up venga condotto in maniera multidisciplinare con la presenza non solo dell’urologo ma anche del chirurgo pediatra, del neurochirurgo, del fisiatra e dell’uroterapista.

In maniera molto schematica possiamo distinguere sostanzialmente due tipi di vescica neurologica.: la c.d vescica “not emptying “ (vescica che non si svuota),caratterizzata da un disturbo dell o svuotamento che puo causare infezioni (dovute al ristagno di urina) e problemi alla funzione renale dovuti al costante aumento di pressione all’interno dell’apparato urinario; in alternativa si puo’ avere una condizione di vescica “not filling” (vescica che non si riempie), dovuta a un difetto di innervazione dei muscoli deputati alla continenza : questa ultima condizione e’ a basso rischio infettivo e renale ma e’ socialmente la forma di piu’ difficile accettazione per il /la paziente a causa della continua perdita di urine. I pazienti con MAR piu’ a rischio di sviluppare una VN, e nei quali piu’ accuratamente va ricercata una anomalia midollare, sono quelli con malformazioni particolarmente complesse, quelli con perineo “piatto”, con agenesia del sacro e quelli plurioperati, nei quali le lesioni neurologiche sono la conseguenza dei numerosi interventi effettuati.

Fig.10: PERINEO “PIATTO”

Le opzioni terapeutiche per la vescica not “emptying” sono sostanzialmente rappresentate dal cateterismo intermittente , effettuato sia tramite le vie naturali che attraverso una apertura della parete a ddominale dove viene abboccata l’appendice (c.d. Mitrofanoff).

Fig.11: SCHEMA DI CATETERISMO INTERMITTENTE

Un completo e periodico svuotamento della vescica con catetere (ne sono disponibili in commercio vari tipi, tutti perfettamente gestibili anche dal paziente stesso in comode confezioni monouso) previene gli episodi infettivi e preserva la funzione renale.

Fig.12: SVUOTAMENTO VESCICALE TRAMITE APPENDICOSTOMIA DI MITROFANOFF

Per la vescica “not filling” le opzioni terapeutiche sono piu’ varie e meno codificate: si va da piccoli trattamenti endoscopici con iniezione sul collo vescicale di materiali in grado di aumentare le resistenze a vere e proprie ricostruzioni chirurgiche del collo vescicale. ; nelle femmine, analogamente a quanto si effettua attualmente nell’incontinenza “post partum”, si va affermando la tendenza di evitare interventi chirurgici “a cielo aperto” in favore di tecniche meno invasive che consistono nell’avvolgere il collo vescicale con benderelle di materiale sintetico posizionate all’esterno delle vescica (senza aprirla e senza incisioni chirurgiche)

Fig.13: SCHEMA DELL’INTERVENTO DI PLASTICA DEL COLLO VESCICALE

In ogni caso , il restringimento del collo vescicale effettuato per ottenere la continenza non deve mai essere eccessivo, per non aumentare troppo la pressione all’interno dell’apparato urinario, con conseguente rischio per i reni.

In conclusione , le malformazioni urologiche associate alle MAR sono frequenti ma la maggior parte di esse puo’ essere trattata in maniera conservativa o mini invasiva La problematica della vescica neurologica va valutata nel tempo e in forma multidisciplinare perche’ l’esperienza insegna che solo una piccola parte dei bambini con problematiche midollari svilupperanno poi una condizione realmente neuro-urologica: la stragrande maggioranza dei pazienti infatti esibiscono una normale sensibilta’ e continenza grazie probabilmente a meccanismi di compenso ancora in gran parte sconosciuti.